Alzheimer Nasıl Teşhis Edilir?

Alzheimer hastalığı, zaman içinde ilerleyen beynin kronik dejeneratif bir hastalığıdır. Alzheimer hastalığı, Demans’ın en yaygın nedenidir, ancak 60 yaşın altında daha nadir görülür.

Beyindeki değişiklikler

Alzheimer hastalığındaki beyin atrofik hale gelir, yani yozlaşır ve büzüşerek yoğunluğunun azalmasına neden olur. Mikroskobik düzeyde, sinir dokusu iki özellik gösterir; plaklar ve düğümler. Bunlar, beynin dejenerasyonuna neden olan sinir dokusu ölümünün başlıca şüphelileridir.

Plaklar:

Hücreler arasındaki boşluklarda biriken amiloid protein birikintileridir.

Düğümler:

Hücrelerin içinde oluşan tau proteinlerinin bükülmüş lifleridir.

Alzheimer’a Neden Olan Faktörler

Kalıtsal faktörler

Alzheimer hastalığının genetik faktörlerinden önce, Alzheimer hastalığının erken başlangıçlı ve geç başlangıçlı olmak üzere iki türünün olduğunu bilmek önemlidir. Her iki Alzheimer türü de farklı genetik bazlara sahiptir.

Erken başlayan Alzheimer hastalığı:

Erken başlangıçlı ailesel Alzheimer hastalığı, otozomal dominant kalıtım paternini takip eder. 65 yaşından önce oluşur, ancak Alzheimer hastalarının çok küçük bir bölümünü oluşturur.

Erken başlayan Alzheimer hastalığı, amiloid öncü proteini (APP) ve presenilin 1 ve 2’yi şifreleyen üç genin birindeki mutasyonlara bağlanabilir.

Bu mutasyonlar A42 denilen küçük proteinlerin üretimini arttırır ve Ap42 miktarındaki artış beyinde plaka oluşumuna neden olur.

Geç başlayan Alzheimer hastalığı:

Alzheimer hastalığı vakalarının büyük çoğunluğu bu kategoriye aittir. Kalıtım paterni otozomal dominant değil, aksine sporadiktir. Bu durum genlerinde bu mutasyonlara sahip olan birisinin, Alzheimer hastalığına yakalanması gerektiği anlamına gelmez. Bu fenomene eksik penetrasyon denir ve bu mutasyona sahip kişilerde Alzheimer hastalığının gelişme şansı çevresel faktörlere yaşam tarzındaki değişkenlere bağlıdır.

En iyi bilinen genetik risk faktörü, apolipoprotein E’nin (APOE) ε4 alelinin kalıtımıdır. AD’li kişilerin %40 ila %80’i en az bir APOEε4 aleliye sahiptir. APOEε4 aleli, heterozigotlarda (bir kromozomdaki nedensel alel) hastalık riskini üç kat, homozigotlarda (her iki kromozomda nedensel alel) onbeş kat artırır.

Tanımlanan bir başka genetik risk faktörü, TREM2 genindeki alellerdeki mutasyonlardır. Bu mutasyonlar, Alzheimer hastalığının gelişme riskinin 3 ila 5 kat daha yüksek olması ile ilişkilendirilmiştir.

Sağlık, Çevre ve Yaşam Tarzı ile İlgili Faktörler

Alzheimer hastalığının gelişme olasılığını arttırmada rol oynayan başka risk faktörleri de bulunmaktadır. Bunlardan bazıları:

1- Yaş:

Yaşın artması, Alzheimer hastalığının gelişimi için çok önemli bir risk faktörüdür. Alzheimer hastalığının gelişme olasılığı, 65 yaşına geldikten sonra her 5 yılda bir iki katına çıkmaktadır.

2- Down sendromu:

Down sendromlu kişilerde Alzheimer hastalığının gelişme olasılığı daha yüksektir.

3- Kafa travması:

Ciddi bir kafa travmasının yaşanması, bireylerde Alzheimer hastalığına yakalanma olasılığını arttırır.

4- Kardiyovasküler hastalık:

Kardiyovasküler hastalık olasılığını artıran çeşitli yaşam tarzı risk faktörleri, Alzheimer hastalığının da olasılığını arttırabilir.

Bu risk faktörlerinden bazıları:

  • Obezite,
  • Şeker hastalığı,
  • Hipertansiyon,
  • Dislipidemi,
  • Sigara içmek,
  • Hareketsiz yaşam tarzı

olarak sıralanabilir.

Alzheimer nedir? yazısında Alzheimer Hastalığının klinik ve patolojik yapısı hakkında da daha fazla bilgi bulabilirsiniz.

Alzheimer Hastalığının Belirti ve Semptomları

1 – Hafıza Kaybı

Hafızadaki bozulma, Alzheimer hastalığının en önemli belirtisidir.

Hastalığın erken evrelerinde, hafızanın bozulması, artan hafıza gecikmeleri şeklindedir.

Örneğin, hasta yakın zamandaki konuşmaları veya olayları unutabilir, eşyalarını kaybedebilir, mekanların ve nesnelerin adlarını unutabilir, doğru sözcüğü bulmakta zorlanabilir, tekrarlayan sorular sorabilir. Bu olayların normal bireylerde de görülmesi doğaldır, ancak Alzheimer hastalığında, olayların yaşanma sıklığı artmaktadır.

Hastalık ilerledikçe, bellekteki bozulma daha da kötüleşir. Örneğin, geç evrelerde, hasta çocuklarını bile hatırlamayabilir.

2 – Hastalık ilerledikçe başlayan diğer semptomlar

  • Karışıklık ve oryantasyon bozukluğunun arttırılması
  • Depresyon
  • Sanrılar ve halüsinasyonlar
  • Yavaş yavaş konuşma kaybıyla konuşma ve dil problemleri (afazi).
  • Üriner ve dışkı inkontinansı ile yutma problemleri

gibi semptomlar daha ileri durumlarda ve çok geç evrelerde de gözlemlenebilir.

Alzheimer teşhisi nasıl koyulur?

Alzheimer hastalığının teşhisinde üç adım vardır:

1- Kampsamlı öykü

2- Zihinsel yetenek testleri

3- Görüntüleme ve diğer laboratuar testleri

1- Kapsamlı öykü:

Alzheimer hastalığının teşhisi için çok önemlidir. Alzheimer’ın tanısında, doktorun aile ve bakıcılarla yaptığı görüşmeler oldukça önemli bir rol oynar. Doktor, hastanın hafıza kaybını ve diğer kötüleşen beyin yetilerini (demans) anlamaya çalışır.

2- Zihinsel yetenek testleri:

Bu testler tanı için gerekli olan bilişsel bozuklukları değerlendirmek için yaygın olarak kullanılmaktadır. Sekiz entelektüel alan en yaygın şekilde test edilir – hafıza, dil, algısal beceriler, dikkat, motor beceriler, oryantasyon, problem çözme ve yönetici işlevsel yetenekler. MMSE (mini zihinsel durum muayenesi ve diğer kalem ve kağıt testleri) gibi farklı testler de yaygın şekilde kullanılır.

Cognity mobil uygulaması, kullanıcıların bilişsel bozukluk ve demans riskini çok doğru bir şekilde test etmelerini sağlar. Zihinsel yetenekler rahatça ve uzaktan test edilebilir. Cognity uygulaması ile ilgili daha detaylı bilgiye bu bağlantıya tıklayarak erişebilirsiniz.

3- Görüntüleme ve diğer testler:

Bu testler diğer demans nedenlerini hariç tutmak için yapılır. Beyin BT taraması ve MRG taraması, sinir dokusundaki herhangi bir değişikliği ve dejenerasyonu görüntüleyebilmek için yapılır.

Creutzfeldt-Jakob hastalığını elemek için de Elektroensefalografi yapılır.

Bunların yanı sıra tiroid fonksiyonlarının incelenmesi, B12’nin değerlendirilmesi, vasküler hastalıklar için otoimmün belirteçlerin anlaşılması, metabolik problemlerin ihtimaller arasından elenmesi (böbrek fonksiyonu, elektrolit seviyeleri ve diyabet için testler dahil), ağır metallerin seviyelerinin değerlendirilmesi (örneğin kurşun, civa) yaygındır. ) ve anemi için bazı kan testleri de yapılır.

Ancak bu testler tek başına ‘Alzheimer hastalığı nasıl teşhis edilir?’ sorusunu yanıtlamaz. Alzheimer hastalığının teşhisi daha çok diğer ihtimalleri eleme yöntemi üzerine kuruludur. Daha önce de belirtildiği gibi, demans (kötüleşen beyin yetileri ile birlikte hafıza kaybı) Alzheimer hastalığının en önemli özelliğidir ve demansın birçok nedeni vardır. Bu araştırmaların amacı, Alzheimer’ın kesin olarak teşhis edilebilmesi için diğer olasılıkları ihtimal dışı bırakmaktır.

Alzheimer hastalığının tanı alternatifleri

1- Lewy Body Demansı

Demans ve Parkinson hastalığının titreme ve sertlik gibi belirtileri ile karakterize edilmiştir. Lewy Body demansında görsel halüsinasyonlar sıklıkla görülür.

2- Fronto-temporal demans:

Hastalık daha çok kişilik değişikliği ve dil bozukluğu ile kendini gösterir. Hafıza hastalığın erken aşamalarında nispeten korunur.

3- Vasküler hastalıklara bağlı demans:

Beyinde oluşan vaskülit, anjiyopati ve emboli gibi vasküler hastalıklar da bunamaya neden olabilir.

4- Tümörlere bağlı demans:

Primer serebral tümörler ve vücudun herhangi bir yerinde bulunan tümördeki metastaz da demansa neden olabilir.

5- Enflamatuar hastalıklara bağlı demans:

Beynin Multipl Skleroz gibi enflamatuar hastalıkları da muhtemel bir demans nedenidir.

6- Enfeksiyonlara Bağlı Demans:

Frengi ve HIV gibi enfeksiyonlar da demansın bir nedeni olabilir.

7- Toksinlere bağlı demans:

Ağır metal ve karbon monoksit zehirlenmesi de bunamaya neden olabilir.

8- Beslenme eksikliklerine bağlı demans:

Tiamin ve B-12 Vitamini eksikliği de zihinsel yetileri tehlikeye atarak demansa neden olabilir. Alkol tüketimi bu eksikliklerin ortak bir nedenidir.

9- Travmatik nedenlerden dolayı bunama:

Travma, demans gelişimi için bir risk faktörüdür. Travma aynı zamanda beyne zararlı kan beslemesi yapılmasına neden olan ve demansa yol açabilen hidrosefali gibi durumların da sebebi olabilir.

10- Creutzfeldt-Jakob hastalığı:

Demansın Miyoklonus ile hızlı ilerlemesine neden olan nadir bir bunama türüdür. Elektroensefalogramda karakteristik özellikleri vardır.

Alzheimer hastalığının teşhisi, ancak araştırmacılar tarafından diğer tüm bunama nedenleri CT taraması, MRI, EEG ve kan testleri gibi bulgularla elendiğinde yapılabilir.

Alzheimer ile Yaşamak

Alzheimer hastalığı için kesin bir tedavi yoktur, ancak kontrol altında tutulabilir.

İlaç

Alzheimer hastalığının tedavisi için üç grup ilaç kullanılır.

1- Asetilkolinesteraz inhibitörleri:

Kolinerjik nöronların ölümü nedeniyle beyinde asetilkolin seviyeleri azalır ve bu ilaç grubu asetilkolin seviyesini arttırmaya yarar.

2- NMDA antagonisti:

Artan Glutamat düzeyleri nöronlar için zehirlidir. Alzheimer hastalığında ise Glutamat düzeyleri yükselir ve NMDA antagonisti olan Memantin bu etkiyle mücadele eder.

3- Antidepresanlar:

Depresyon, Alzheimer hastalığının neredeyse değişmez semptomlarından biridir. Bu yüzden antidepresan kullanılması önerilir.

Psikoterapi

Hastaların bilişsel bozulmaya uyum sağlamasına yardımcı olmak için farklı teknikler kullanılır.

Bakım

Alzheimer hastalığı hızlı veya yavaş sürekli ilerleyen bir hastalıktır ve hasta yavaş yavaş kendine bakamayacak duruma gelir. Bakım, Alzheimer hastalığının yönetiminin önemli bir parçasıdır.

Referanslar

1- https://www.nhs.uk/conditions/alzheimers-disease/diagnosis/

2- Davidson’s principles and practice of medicine (22nd edition)

3- https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/alzheimers-disease/in-depth/alzheimers/art-20048075

4- https://www.nia.nih.gov/health/alzheimers-disease-fact-sheet

5- https://www.alz.org/alzheimers-dementia/what-is-alzheimers

6- https://en.m.wikipedia.org/wiki/Alzheimer%27s_disease

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *